Penyakit yang Jarang Diketahui Orang Padahal Berbahaya
Ada beberapa banyak penyakit langka yang ada di dunia, berikut ini adalah beberapa di antaranya:
1. Progeria
Pengertian - Progeria adalah salah satu penyakit langka yang dapat terjadi pada anak. Adapun penyakit ini membuat tubuh anak menua secara cepat. Dikarenakan oleh adanya perubahan genetik yang tidak normal di dalam tubuh anak. Akan tetapi sayangnya, belum diketahui secara pasti hal apa yang memicu perubahan genetik tersebut.
Penyakit ini dapat dikenali dengan munculnya sejumlah gejala. Pada usia 1 tahun, anak yang terlahir dengan progeria biasanya mengalami kerontokan rambut dan hambatan dalam pertumbuhannya.
Indikasi lain yang dapat dialami anak penderita progeria adalah bentuk wajah sempit, rahang kecil, mata menonjol, suara nyaring, dan gangguan pendengaran. Selain itu, progeria juga bisa membuat penderitanya mengalami masalah otot, tulang rapuh, dan sendi kaku.
2. Sindrom Riley Day
Kalian mungkin pernah bertanya-tanya, apakah ada orang yang tidak bisa merasakan sakit? Jawabannya ada, yakni pada orang yang menderita sindrom Riley Day. Memiliki kebal terhadap rasa sakit yang dialami penderita sindrom Riley Day merupakan dampak dari terganggunya sistem saraf sensorik.
Adapun sistem saraf ini berperan mengendalikan kemampuan seseorang dalam mengecap rasa, merasakan panas atau dingin, termasuk merasakan sakit. Keadaan ini biasanya disebabkan oleh kelainan genetik.
Dari pada itu, sistem saraf sensorik, sindrom Riley Day juga dapat mengganggu sistem saraf pusat dan sistem saraf otonom yang berfungsi untuk mengendalikan pernapasan, pencernaan, suhu tubuh, tekanan darah, dan produksi air mata.
Ada beberapa gejala yang muncul akibat terganggunya kedua sistem saraf ini adalah tekanan darah tidak normal, sesak napas, tidak mengeluarkan air mata saat menangis, diare, dan sulit berbicara.
Aakn tetapi, penyakit ini sangatlah langka. Timbulnya beberapa kasus hanya ditemukan di negara-negara Eropa Timur atau pada orang yang memiliki leluhur dari daerah Eropa Timur.
3. Sindrom tangan alien
Timbulnya gejala utama sindrom tangan alien adalah tidak bisa mengendalikan gerakan tangan. Aktipitas tangan akan bergerak dengan sendirinya, seperti ada yang menggerakkan atau seperti punya kendali sendiri. Dalam kasus tertentu, gerakan tak terkendali ini bahkan juga terjadi pada kaki.
Gejala sindrom tangan alien dapat disebabkan oleh beberapa hal, misalnya setelah terkena stroke, kanker, masalah pada otak, atau setelah menjalani operasi pada otak.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Ditandai dengan sejumlah gangguan pada kulit, seperti kemerahan, terbakar, melepuh, dan terasa sakit, akibat terpapar sinar matahari meski hanya sebentar. Sebab itu, orang yang hidup dengan penyakit langka ini bahkan harus menghindari paparan sinar matahari secara total.
Penyakit Xeroderma pigmentosum muncul akibat adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua. Timbulnya kelainan genetik tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan sinar matahari.
Dari sekian 1 dari 250 ribu orang yang ada di dunia menderita xeroderma pigmentosum. Ada beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit ini lebih banyak ditemukan di Jepang dan beberapa negara di Afrika.
5. Distrofi otot Duchenne
Pada penyakit ini disebut juga dengan nama lain Duchenne muscular dystrophy. Distrofi otot Duchenne penyakit langka ini hampir seluruhnya dialami oleh pria. Hal ini terjadi akibat kelainan genetik yang menyebabkan otot tubuh tidak dapat tumbuh dan berfungsi dengan normal.
Untuk pada saat ini, belum diketahui cara yang efektif untuk menangani berbagai penyakit langka di atas. Dalam mengantisipasi kemungkinan adanya penyakit ini, bisa dilakukan deteksi dini sejak janin masih dalam kandungan, yakni dengan berkonsultasi dengan dokter dan melakukan tes genetik.